Sindroma Marfan është një çrregullim gjenetik i indit lidhor i shkaktuar nga mutacionet e gjenit FBN1, i cili kodon proteinën fibrilinë-1. Kjo proteinë luan një rol thelbësor në strukturën dhe elasticitetin e indeve lidhore në të gjithë organizmin. Për pasojë, sindroma Marfan prek sisteme të shumta, veçanërisht sistemin kardiovaskular, okulistik dhe muskuloskeletal.
Tag: Ortopedia Pediatrike
Skolioza Juvenile
Skolioza është deformimi më i shpeshtë i shtyllës kurrizore në moshën pediatrike dhe përkufizohet si një devijim anësor i shtyllës kurrizore me një kënd Cobb mbi 10 gradë, i shoqëruar me rotacion vertebral. Në varësi të moshës së shfaqjes, skolioza idiopatike klasifikohet në infantile, juvenile dhe adoleshente.
Polidaktilia
Polidaktilia Ulnare Postaksiale eshte nje deformim i lindur i dores qe njihet gjithashtu si duplikimi i gishtit te peste, hekzadaktilia postaksiale apo duplikimi ulnar. Prezantohet si nje gisht i gjashte pas atij te peste te dores.