Sindroma Marfan është një çrregullim gjenetik i indit lidhor i shkaktuar nga mutacionet e gjenit FBN1, i cili kodon proteinën fibrilinë-1. Kjo proteinë luan një rol thelbësor në strukturën dhe elasticitetin e indeve lidhore në të gjithë organizmin. Për pasojë, sindroma Marfan prek sisteme të shumta, veçanërisht sistemin kardiovaskular, okulistik dhe muskuloskeletal.
Kirurg Ortoped Traumatolog